کم پروتئین / فنیل کتونوری

فنیل کتونوری و رژیم غذایی کم پروتئین

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می‌شود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند و آمینو اسید فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می‌شود. فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما از آن برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می‌کند که بدن شما برای ایجاد انتقال دهنده های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد. بیماری فنیل کتونوری ناشی از نقص در ژنی است که به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می‌کند. هنگامی که این آنزیم از بین می رود، بدن شما نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند و این باعث تجمع آن در بدن شما می‌شود. نوزادان در ایالات متحده مدت کوتاهی پس از تولد برای PKU غربالگری می‌شوند. این عارضه در این کشور غیرمعمول بوده و هر سال از هر 10000 تا 15000 نوزاد یک نفر را مبتلا به فنیل کتونوری است. علائم و نشانه های شدید PKU در ایالات متحده نادر است، زیرا غربالگری اولیه اجازه می‌دهد تا درمان بلافاصله پس از تولد شروع شود. تشخیص و درمان به موقع و استفاده از محصولات کم پروتئین می‌تواند به تسکین علائم فنیل کتونوری و جلوگیری از آسیب مغزی کمک کند.

 
علائم فنیل کتونوری
علائم PKU می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین شکل این اختلال به عنوان فنیل کتونوری کلاسیک شناخته می‌شود. یک نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی عادی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت برای PKU تحت درمان قرار نگیرد، علائم زیر بروز پیدا می‌کنند:

تشنج
لرزش
توقف رشد
بیش فعالی
بیماری های پوستی مانند اگزما
بوی کپک زدگی نفس، پوست یا ادرار آن ها

اگر PKU در بدو تولد تشخیص داده نشود و درمان به تعویق بیافتد، این اختلال می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

آسیب غیر قابل برگشت مغزی و ناتوانی های ذهنی در چند ماه اول زندگی
مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر

حالت کم شدت تر PKU که فنیل کتونوری واریانت یا خفیف نامیده می‌شود، زمانی اتفاق میافتد که نوزاد فنیل آلانین بیش از حد در بدن خود داشته باشد. نوزادان مبتلا به این شکل از اختلال ممکن است فقط علائم خفیف داشته باشند، اما برای جلوگیری از ناتوانی های ذهنی باید از رژیم غذایی کم پروتئین پیروی کنند. پس از شروع یک رژیم غذایی خاص و سایر درمان های ضروری، علائم کاهش می‌یابند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می‌کنند، معمولاً هیچ علامتی نشان نمی‌دهند.

 
علل این بیماری
فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در ژن PAH ایجاد می‌شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز، آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل آلانین است، کمک می‌کند. تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که فردی غذاهای پر پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت بخورد. بنابراین پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین برای این افراد ضروری است.

 
چگونه تشخیص داده می‌شود؟
از دهه 1960، بیمارستان ها در ایالات متحده به طور معمول نوزادان را از نظر بیماری فنیل کتونوری با گرفتن نمونه خون غربالگری می‌کنند. پزشک از یک سوزن برای گرفتن چند قطره خون از پاشنه کودک برای آزمایش فنیل کتونوری و سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می‌کند. آزمایش غربالگری زمانی انجام می‌شود که نوزاد یک تا دو روزه بوده و هنوز در بیمارستان است. اگر نوزاد خود را در بیمارستان به دنیا نیاورید، باید برای آزمایش غربالگری با پزشک خود هماهنگ شوید. ممکن است برای تایید نتایج اولیه آزمایشات اضافی انجام شود. این آزمایش‌ها وجود جهش ژن PAH را که باعث PKU می‌شود، جستجو می‌کنند. این آزمایشات اغلب در عرض شش هفته پس از تولد انجام می‌شود. اگر یک کودک یا بزرگسال علائم فنیل کتونوری مانند تاخیر در رشد را نشان دهد، پزشک آزمایش خون را برای تایید تشخیص تجویز می‌کند. این آزمایش شامل نمونه برداری از خون و تجزیه و تحلیل آن برای وجود آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین است.

 
درمان فنیل کتونوری

رژیم غذایی:

درمان اصلی فنیل کتونوری، رژیم غذایی کم پروتئین و مصرف کنترل شده بسیاری از مواد غذایی دیگر مانند سیب زمینی و غلات است.

از غذاهای پر پروتئین که باید به طور کامل اجتناب شوند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

گوشت و ماهی
تخم مرغ و پنیر
آجیل و دانه ها
غذاهای مبتنی بر آرد، مانند نان، پاستا، کیک و بیسکویت
سویا، ذرت و توفو

علاوه بر این، افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید یک مکمل اسید آمینه مصرف کنند تا مطمئن شوند که تمام مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی و سلامت را دریافت می‌کنند. همچنین چندین نسخه کم پروتئین از غذاهای رایج (مانند آرد، برنج و ماکارونی) وجود دارد که به طور خاص برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری و شرایط مرتبط طراحی شده است تا در رژیم غذایی شان گنجانده شوند. اگر سطح بالای فنیل آلانین تایید شود، کودک بلافاصله رژیم غذایی کم پروتئین و مکمل های اسید آمینه را شروع می‌کند. سطح فنیل آلانین به طور مرتب با جمع‌آوری خون از روی یک انگشت روی کارت مخصوص و ارسال آن به آزمایشگاه کنترل می‌شود. یک متخصص تغذیه یک برنامه غذایی دقیق برای کودک شما ایجاد می‌کند که می‌تواند با رشد کودک شما و تغییر نیازهای او در آن تجدید نظر شود. تا زمانی که یک فرد مبتلا به فنیل کتونوری در طول دوران کودکی به رژیم غذایی کم پروتئین پایبند باشد و سطح فنیل آلانین او در محدوده مشخصی باقی بماند، عملکرد مغزش تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد.

آسپارتام:

افراد مبتلا به فنیل کتونوری باید از محصولات غذایی حاوی آسپارتام اجتناب کنند، زیرا در بدن به فنیل آلانین تبدیل می‌شود.

آسپارتام یک شیرین کننده است که در موارد زیر وجود دارد:

جایگزین های شکر مانند شیرین کننده های مصنوعی که اغلب در چای و قهوه استفاده می‌شود
نسخه های رژیمی نوشابه های گازدار
آدامس
کدو حلوایی

تمام محصولات غذایی حاوی آسپارتام یا محصولات مرتبط باید به وضوح برچسب گذاری شوند. داروهایی نیز وجود دارند که حاوی آسپارتام هستند، مانند برخی از داروهای سرماخوردگی و آنفولانزای کودکان؛ بنابراین در دفترچه اطلاعات همه ی داروها الزامی است که ذکر شود حاوی آسپارتام هستند یا خیر.

ساپروپترین:

ساپروپترین دارویی است که ممکن است همراه با رژیم غذایی کم پروتئین برای درمان نوع خفیف فنیل کتونوری به نام استفاده شود. اگر مبتلا به فنیل کتونوری خفیف هستید، در موارد زیر ممکن است ساپروپترین توصیه شود:

سن زیر 22 سال
باردار
بزرگسالی که احتمالاً به درمان پاسخ می‌دهد (که با یک آزمایش ژنتیکی مشخص می‌شود)

در واقع تصور می‌شود که ساپروپترین می‌تواند در موارد زیر برای بیماران فنیل کتونوری ایفای نقش کند:

کاهش سطح فنیل آلانین در بدن
بهبود علائم PKU و کمک به محافظت از مغز
به شما این امکان را می‌دهد که رژیم غذایی با محدودیت کمتری داشته باشید
کنترل بیشتری بر سطح فنیل آلانین نسبت به رژیم غذایی به تنهایی داشته باشید

اما مشخص نیست که ساپروپترین در دراز مدت چقدر خوب عمل می‌کند. اگر ساپروپترین برای شما توصیه می‌شود، آزمایش‌های خونی منظمی برای بررسی میزان عملکرد آن انجام خواهید داد.

آزمایش خون منظم:

کودک مبتلا به فنیل کتونوری به آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین در خون و ارزیابی میزان پاسخگویی آن ها به درمان نیاز دارد که برای انجام آن، فقط یک قطره خون لازم است. تمرین کنید تا بتوانید آزمایش خون فرزندتان را انجام دهید یا اگر PKU دارید بتوانید خودتان را آزمایش کنید. این امر تست را راحت تر می‌کند. توصیه می‌شود کودکانی که:

یک سال یا کمتر سن دارند، هفته ای یک بار آزمایش خون بدهند
بین 1 تا 12 سال سن دارند، هر 2 هفته یکبار آزمایش خون بدهند
بالای 12 سال می‌باشند، ماهی یک بار آزمایش خون بدهند

فرد مبتلا به فنیل کتونوری معمولاً در طول زندگی خود نیاز به آزمایش خون منظم دارد.

 
بزرگسالان مبتلا به PKU
بسیاری از بزرگسالان مبتلا به PKU دریافته‌اند که بهترین شرایط زمانی است که رژیم غذایی کم پروتئین دارند. توصیه فعلی برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری این است که تا آخر عمر از رژیم غذایی کم پروتئین پیروی کنند. برخلاف کودکان خردسال، هنوز هیچ مدرکی مبنی بر اینکه سطوح بالای فنیل آلانین باعث آسیب دائمی مغز در بزرگسالان مبتلا به PKU شود، وجود ندارد. برخی از بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است سطح فنیل آلانین بالاتری داشته باشند زیرا پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین برایشان مشکل است یا به رژیم غذایی عادی بازگشته‌اند. در نتیجه، ممکن است متوجه شوند که عملکرد خوبی ندارند. برای مثال، ممکن است تمرکز خود را از دست بدهند یا زمان واکنش کندتری داشته باشند. این اثرات نامطلوب را معمولاً می‌توان با بازگشت به یک رژیم غذایی سخت برای کاهش مجدد سطح فنیل آلانین معکوس کرد. هر فردی که به یک رژیم غذایی عادی بازگشته است باید همچنان توسط پزشکان خود حمایت شود و برای نظارت بر وضعیت خود برای هرگونه عارضه ای که ممکن است ایجاد شود، پیگیری منظم داشته باشد. زنان مبتلا به فنیل کتونوری، اگر قصد باردار شدن دارند، ضروری است که از رژیم غذایی سخت پیروی کنند، زیرا سطح بالای فنیل آلانین می تواند به جنین آسیب برساند.

در یک کلام؛

PKU یک بیماری ژنتیکی بوده که در پی آن، بدن فرد قادر به تجزیه آمینواسید فنیل آلانین نیست و با تجمع آن در بدن، مشکلات ذهنی و ضعف سیستم عصبی رخ می‌دهند. فنیل کتونوری هرچه زودتر تشخیص داده شود، پیشگیری از وقوع علائم آن نیز راحت تر خواهد بود؛ به همین منظور در بیمارستان ها از همه نوزادان آزمایش فنیل کتونوری گرفته می‌شود تا در صورت لزوم، رژیم غذایی PKU اعمال شود.

همچنین مهم ترین راه های درمان و جلوگیری از گسترش فنیل کتونوری، تغذیه درمانی و دارو درمانی اند و افراد با پیروی کردن از رژیم صحیح، معمولا هیچ علائمی نشان نمی‌دهند.